Verslag symposium ‘Up to date over Usher’

Op 28 september organiseerde Hearing & Genes (KNO Radboudumc) in het hotel De Valk te Nijmegen (Nederland) een symposium over het Ushersyndroom. Delphine was hierbij aanwezig en schreef er een verslag over.

Logo oor en oog

De organisatoren deden er alles aan om te zorgen dat iedereen het symposium goed kon meevolgen.
Zo werd gezorgd voor een centrale tolk, schrijftolk, ringleiding en goede verlichting. Iedereen mocht
zijn eigen begeleider meebrengen. Bij mij werkt de ringleiding niet goed in tegenstelling tot mijn FM-
systeem. Er werd door de sprekers geen enkel bezwaar gemaakt tegen mijn microfoon.

We werden verwelkomd door Professor Hannie Kremer, moleculair bioloog Radboudumc Nijmegen.
Zij legt uit dat tijdens dit symposium de nieuwste resultaten zullen worden gepresenteerd van het
onderzoek naar Usher syndroom. Hierbij is specifiek aandacht voor gehoorrevalidatie en ontwikkeling van een genetische therapie.

Onderzoeken naar Usher

De eerste spreker, professor Claes Möller, kno-arts/audioloog uit Örebro-Zweden, deed een
uiteenzetting in het Engels over ‘From Cell to Sociality on Usher syndrome’. Hij werd gelijktijdig
vertaald door de schrijftolk. Claes Möller is een man met 35 jaar ervaring met doofblinde patiënten waarvan de meesten met Usher syndroom. In Zweden worden jaarlijks 200 kinderen (op 100.000 kinderen) geboren met aangeboren gehoorverlies of doofheid. Hiervan zijn er 10 met Usher 1 en 10 met Usher 2.

Möller vertelde dat ze in de jaren 80 begonnen te zoeken naar de genen. Ze ontdekten 2 types Usher en
later ook een 3 de die meer voorkomt in Finland. Hij deed onderzoek naar psycho-sociale aspecten van mensen met de 3 types Usher. Lichamelijke klachten als hoofdpijn en zere schouders komen vaak voor. mensen met Usher 3 lijken meer problemen te hebben dan de anderen. Zo komt tinnitus (oorsuizingen) bij hen vaak voor maar ook lichamelijke klachten als maagpijn. Als je steeds minder hoort en minder ziet moet je je steeds opnieuw aanpassen en je wordt steeds afhankelijker.

Nu wordt er een onderzoek gedaan naar mensen met Usher die werken. Die voelen zich beter dan zij
die niet werken. Zij zijn minder eenzaam omdat ze meer met mensen in contact komen.
Ook sprak hij over het belang van De technologie zoals de CI maar ook bijvoorbeeld de iPhone. Hij
benadrukt dat vandaag ook bij implant van CI bij kinderen met Usher 1 wordt aangeraden
gebarentaal te leren. Hij raadt dit ook aan bij kinderen met Usher 2. In Zweden krijg je 2 CI’s om
geluid te kunnen localiseren.

Tot slot benadrukt hij het belang van goede samenwerking tussen de artsen/onderzoekers en
patiënten en hun familie.

Promotiestudie over Usher 2A

De tweede spreker Dr. Ronald Pennings, kno-arts  van Radboudumc Nijmegen sprak over de bevindingen uit de promotiestudie over Usher type 2a van Bas Hartel.
Hij had het voornamelijk over een onderzoek naar gehoorrevalidatie en gehoortoestellen. Het is
belangrijk dat ze de patiënten in hun spreekkamer voldoende kunnen informeren over het verlies
aan gehoor en zicht. Vroeger zei men dat mensen met Usher 2 een stabiel gehoor hebben maar dat
blijkt niet zo te zijn op lange termijn. Gemiddeld verliest men zo’n 5 à 10 decibel per 10 jaar. Maar er
zijn veel verschillen.

Het is ook gebleken dat mensen met Usher type 2A niet 1 mutatie hebben maar 2 mutaties in het
gen. Ze hebben in de studie gekeken of er een verband is tussen de ernst van de mutaties en het
gehoorverlies. Zo blijken patiënten met 2 ernstige mutaties het gehoor een sneller en sterker
achteruitgan te kennen dan patiënten met 1 sterkere en 1 mildere of 2 mildere mutaties.

Er zijn ook patiënten die een mutatie hebben in het Usher 2 gen die het zichtverlies (RP) ontwikkelen
maar niet het gehoorverlies. Men deed onderzoek naar deze ‘niet-syndromale RP’ en mensen met
Usher 2 A. Ook daar blijkt dat de ‘niet-syndromale RP’ een mildere vorm van gezichtsverlies
ontwikkelen (de problemen beginnen gemiddeld op latere leeftijd 25 jaar tov 15 jaar en blind of
gezichtscherpte van minder dan 30% op 72 jaar tov 54). Een onderzoek toonde aan dat de patiënten
met niet-syndromale RP meer ouderdomshoorverlies ontwikkelen dan mensen in een normale
populatie. Hoewel het steeds om hetzelfde gen gaat is er voor al deze bevindengen nog geen
verklaring en dus is er verder onderzoek nodig.

Bas Bartel deed ook onderzoek naar gehoorrevalidatie met gehoortoestellen. Het is namelijk
gebleken dat Usher patiënten meer behoefte hebben aan te weten waar het geluid vandaan komt
(richtinghoren) dan slechthorenden met een normaal zicht. Aan de proefpersonen werd een
gehoortoestel gegeven met 2 instellingen lineair (waarbij het geluid van alle kanten even sterk wordt
versterkt) en een compressieprogramma (waarbij het achtergrondgeluid wordt gedempt en geluid van
voren wordt versterkt). Dit laatste wordt meestal ingesteld om het spraakverstaan in ruis te
verbeteren. De verwachting was dat de proefpersonen beter zouden richtinghoren met het lineaire
programma. Dat bleek niet zo te zijn. Het bleek wel dat ze een duidelijke voorkeur gaven voor het
lineaire programma. Er is nog geen verklaring voor dit verschil.

Gentherapie, de toekomst?

De 3de spreker was Dr. Erwin van Wijk, moleculair bioloog  bij Radboudumc Nijmegen. Ik was heel
benieuwd naar zijn uiteenzetting. Immers, ruim een jaar geleden mocht ik naar aanleiding van de
overhandiging van opbrengst van Music for Life zijn lezing horen over zijn genonderzoek bij Ush2A
en zebravisjes. Zou er positief resultaat zijn?

Hij vertelde dat er wereldwijd 400.000 mensen zijn met Usher. Men heeft zo’n 10 genen in 11
chromsomen gevonden die verantwoordelijk zijn voor Usher. Maar nog lang niet alle fouten in deze
genen zijn gevonden.

De eiwitten zijn belangrijk voor de hoorcellen en de cellen van het netvlies. Ze werken samen als in
een netwerk. Als door mutatie 1 eiwit niet wordt aangemaakt (de zogenaamde Stop mutatie) of niet goed
meer werkt valt het hele netwerk in elkaar. Hij benadrukt het belang van het genenonderzoek. Het
ontdekken van de mutaties in de genen is belangrijk: niet enkel mbt de erfelijkheid maar ook voor het
voorspellen van het verloop van de ziekte en de toekomstige behandeling.

Pennings haalde de volgende strategieën in gentherapien aan:

  1. Een gezond kopie van een gen toevoegen (gebruik van een virus, bij Ush 1 b, c en g en Ush2b,
    hiervan verschenen er publicaties in 2017).
  2. Een gen repareren, waar men het Crispr Cas systeem gebruikt: naar de plaats van de fout gaan en
    het herstellen, heeft tot nadeel dat er op een andere plaats iets kan veranderen met ongewenste
    bijeffecten, bij Ush 1c en Ush 2A.
  3. Corrigeren van de effecten van de mutatie ‘of splice modulatie).

In het Radbaud te Nijmegen is men op zoek moeten gaan naar een andere methode dan het
toevoegen van een gezond gen door een virus. Een Ush2A gen is te
groot om in een virus te verpakken. Dit kan bijvoorbeeld wel bij het Ush1b-gen. Daarom
lanceerden ze de zogenaamde ‘exon-skipping methode’ bij Ush2A exon 13. Het is een methode die
er op neerkomt dat foute stukje van het gen worden ‘overgeslagagen’ zonder dat de cel zijn
functie verliest.

De exon skipping methode werd al eerder toegepast bij Duchenne musculair
dystrofie. Bij computersimulatie bleek dit te werken. Maar werkt het ook in het echt? Als
diermodel hebben ze gekozen voor de zebravis. De muis bleek niet geschikt. Een mutatie in het
Ush 2A-gen bij de muis zorgde wel voor gehoorverlies maar het zicht bleef intact. Dat komt
dordat de structuur van de eiwitten in de lichtgevoelige cellen van het netvlies anders is dan bij
de mens.

Het exon 13 in het Ush2A-gen blijkt 2 mutaties te hebben die van vroege voorouders afkomstig zijn
(‘founders mutaties’) en komen door migraties verspreid en frequent voor. Deze mutaties zorgen er
voor dat een eiwit niet wordt aangemaakt. Men ‘maskeerde’ het exon 13 bij de zebravisjes en exon
12 en 14 werden aan elkaar geplakt . Exon 13 wordt alzo ‘overgeslagen’. Hierdoor wordt de code
voor het aanmaken van het eiwit verkort. Men hoopte dat doordat het Ush2A zo groot was dat men
er een stukje kon uithalen en de code toch kon worden gelezen en bleef functioneren.

Bij de zebravisjes heeft men eerst een mutatie aangebracht in het Ush2A en gezien dat ze hun zicht
achteruitging. Na het exon-skipping kon men uit de ER-metingen zien dat het zichtverlies stopte. De
zebravisjes kregen zelfs hun normaal zicht terug omdat ze het vermogen hebben om hun
lichtgevoelige cellen te regenereren. Deze methode zou bij de mens het afsterven van de cellen
kunnen stoppen maar het zicht niet herstellen.

De therapie bij de mens zou vermoedelijk bestaan uit inspuitengen in het oog. Dit zou herhaaldelijk moeten gebeuren want het effect van de ‘plakband’ sterft na een tijdje uit. Concreet zouden intussen afspraken zijn gemaakt met een nederlands biotech bedrijf. Een eerste stap in het verder onderzoek zou zijn dat uit huidbiopsies van patiënten stamcellen worden genomen en ze laten kweken tot de lichtgevoelige cellen. Dan zou de ‘exon-skipping’ worden toegepast en wordt gekeken of het Ush2A-gen goed functioneert. De volgende stap zou dan de klinische trial zijn.

Dit nieuws bracht me in een optimistische stemming. Ik weet dat deze ontwikkeling voor mij te laat
komt. Toch ben ik blij dat er iets concreet is voor een aantal mensen en vooral voor de jongere
generatie.

Verslag: Delphine Depaepe

Bekijk hier de verslagen en presentaties van het symposium

Kortrijk gordelt voor Usher

Op 10 juli 2016 vond de Kortrijkse Gordel plaats. Dit jaar werd er ook geld ingezameld voor wetenschappelijk onderzoek naar het Usher syndroom.

een jonge vrouw op een groene fiets

De Kortrijkse Gordel verbindt de deelgemeenten van Kortrijk met de centrumstad. De fietstocht startte en eindigde op de Groeningenkouter in het centrum van Kortrijk. Er waren meer dan 700 deelnemers voor de fietstocht.

Een tiental Doofblinden sprongen op de tandem en deden mee aan één van de fietstochten. Na de fietstocht konden we lekker smullen van een heerlijke barbeque op de Groeningenkouter.

Er was ook een Usherkraam, waar mensen wafels en ijs konden kopen. Bij het kraam kregen zij informatie over het Ushersyndroom en konden ze met een simulatiebril en een koptelefoon zelf ervaren hoe het is om niet goed te horen én zien.

De Kortrijkse Gordel heeft maar liefst 2.000 € opgeleverd. Dit geld zal ook gebruikt worden om wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor Usher te steunen.

Ook de regionale tv-zender WTV Focus was aanwezig. Zij interviewden een aantal deelnemers en ook mensen met Usher. Je kan de video bekijken op de website van WTV Focus.

Officiële overhandiging opbrengst Music for Life aan SWODB

Op 13 mei 2016 vond de officiële overhandiging van de opbrengst van Music for Life aan Stichting Wetenschappelijk Onderzoek (SWODB) plaats in KI Spermalie te Brugge.

Om 13.45 startten we met een onthaalmoment, waar we kennis konden maken met de mensen van SWODB. Daarna werd de cheque van 10.000 € officieel overhandigd na een mooie toespraak van onze voorzitter Peter Vanhoutte.

Na de overhandiging gaf de voorzitter van SWODB, Nicole Kort, een korte uitleg over de stichting en haar activiteiten. Dan nam Erwin Van Wijk, onderzoeker aan Radboud UMC het woord. Hij vertelde over het onderzoek dat in Radboud wordt gevoerd naar Usher type 2A. Daar wordt met een speciale techniek gentherapie uitgevoerd bij zebravissen. Zebravissen met Usher kunnen ook doof en blind worden.

Daarna bedankte Tinne de initiatiefnemers van de Music for Life-acties. De aanwezige initiatiefnemers kregen allemaal een Lorm t-shirt mee naar huis. De heuglijke dag werd afgesloten met een receptie.

In het filmpje kan je bekijken hoe de persfoto werd gemaakt. Op het einde tonen de 3 initiatiefnemers van Usher Power het gebaar van Usher Power.

Bekijk het krantenartikel Cheque voor wetenschappelijk onderzoek doofblindheid
Bekijk het artikel Mooie opbrengst voor Anna Timmerman tijdens Music for Life 2015

Cheque voor wetenschappelijk onderzoek Doofblindheid

BRUGGE – Eind vorig jaar schreef de vzw Anna Timmerman zich voor het eerst in voor Music for Life om het wetenschappelijk onderzoek naar de behandeling van het Ushersyndroom te steunen. Enkele enthousiastelingen slaagden er in om er een echt succes van te maken. Daarbij werd maar liefst 10.000 euro ingezameld. De cheque werd nu vorige week vrijdag in de groene zaal van De Kade, het begeleidingscentrum van campus Spermalie in de Snaggaardstraat, geschonken aan Nicole Kort, voorzitter van de Nederlandse Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid, en aan Erwin Van Wijk, die onderzoeker is bij het Radboud Universitair Ziekenhuis van het Nederlandse Nijmegen.

De fotograaf maakt een groepsfoto
De fotograaf maakt een groepsfoto voor de krant

Bron: Krant van West-Vlaanderen/Brugsch Handelsblad, Vr. 20 Mei 2016, Pagina 30

Onderzoek naar het functioneren van personen met aangeboren doofblindheid

In dit artikel geeft Marlene Daelman een stand van zaken over het onderzoek naar het functioneren van personen met aangeboren doofblindheid.

Een moeder met haar doofblind geboren zoon
Een moeder met haar doofblind geboren zoontje (Charge syndroom)

In 2006 werd aan de Universiteit Groningen een 1-jarige internationale opleiding gestart voor het behalen van een Master in Congenital Deafblindness and Communication. Toenmalig doctor, nu prof dr. Marleen Janssen nodigde haar collega’s van de DbI Working Group on communication uit om samen dit project te realiseren. Sindsdien studeerden elk jaar 7 à 10 Masters af uit verschillende continenten, maar in hoofdzaak uit Europa. Onder hen zijn er velen met jarenlange ervaring in het werkveld: als begeleider-leerkracht-therapeut, als schoolhoofd-pedagoog-psycholoog, of als intervenor (gespecialiseerde begeleider van multidisciplinaire teams rondom een persoon met aangeboren doofblindheid). Alle geïnteresseerden met voldoende kennis van het Engels en een pedagogische bachelor als basis, kunnen zich voor deze opleiding aanbieden. De opleiding wil een bijdrage bieden zowel voor het praktisch werkveld als op het vlak van wetenschappelijk onderzoek.

Verschillende afgestudeerde Masters grepen ook de kans tot verder wetenschappelijk onderzoek. Zo werden er in het laatste jaar al vijf doctoraatsonderzoeken voorgedragen aan de Rijksuniversiteit Groningen, met prof. Marleen Janssen als eerste promotor, specifiek gericht op de doelgroep personen met aangeboren doofblindheid. Hieronder worden er 4 doctoraatsonderzoeken besproken.

Doctoraatsonderzoeken

Op 30 oktober 2014 promoveerde Marga Martens met “The Intervention Model for Affective Involvement and its Effectiveness. Fostering affective involvement between persons who are congenitally deafblind and their communication partners”. In het Nederlands vertaald: “Het interventiemodel voor affectieve betrokkenheid en de effectiviteit ervan. Het bevorderen van affectieve betrokkenheid tussen personen met aangeboren doofblindheid en hun communicatiepartners”.
ISBN 978-90-367-7228-0

Over de inhoud
Affectieve betrokkenheid gaat over het wederzijds delen van emoties in de sociale interactie en communicatie met personen met aangeboren doofblindheid. Affectieve betrokkenheid ontlokt positieve emoties en begrenst negatieve emoties. Het is echter een grote uitdaging om affectieve betrokkenheid te ontlokken op een tactiele manier en stelt de communicatiepartners voor grote uitdagingen. Vanuit de dagelijkse praktijk is er behoefte aan richtlijnen en ondersteuning voor het bevorderen van affectieve betrokkenheid in de interactie en communicatie. Dit proefschrift stelt een model voor (Intervention model for affective involvement – IMAI) om hier aan te werken (naar Martens, 2014, p. 96).

Op 26 februari 2015 promoveerde Saskia Damen met “A Matter of Meaning. The Effect of Partner Support on the Intersubjective Behavior of Individuals with Congnital Deafblindness”. In het Nederlands vertaald: “Een zaak van betekenis. Het effect van partnerondersteuning op het intersubjectief gedrag van personen met aangeboren doofblindheid”.
ISBN 978-90-367-7626-4

Over de inhoud
Personen met aangeboren doofblindheid ervaren ernstige belemmeringen bij het overbrengen en delen van gevoelens en gedachten met hun sociale partners. Deze problemen kunnen worden begrepen als het gevolg van het samenspel tussen de unieke eigenschappen van personen met aangeboren doofblindheid, zoals hun lichaamsgebonden en tactiele beleving van de wereld, en de spontane interactie strategieën van hun sociale partners. …. De term ‘intersubjectiviteit’ wordt gebruikt voor het vermogen om betekenissen te delen. Volgens Trevarthen ontwikkelt intersubjectiviteit zich bij kinderen tussen de geboorte en hun zesde levensjaar .
Het centrale doel van deze studie is om de werkzaamheid te onderzoeken van het perspectief van intersubjectiviteitontwikkeling voor de ondersteuning van de communicatie tussen personen met aangeboren doofblindheid en hun sociale partners. Deze studie laat zien dat deze ondersteuning zich niet enkel moet richten op de affectieve afstemming tussen communicatiepartners, maar ook op manieren om betekenissen over te brengen, over betekenissen te onderhandelen en ze te delen.

Op 2 april 2015 promoveerde Erika Boers met “Beyond the Eyes. The development of a dynamic assessment procedure to measure the communication potential of people with congenital deafblindness”. In het Nederlands vertaald: “Voorbij de ogen. De ontwikkeling van een procedure voor dynamisch onderzoek, om het communicatief potentieel van leerlingen met aangeboren doofblindheid te meten”.
ISBN 978-90-7726-1

Over de inhoud
Bij diagnostisch onderzoek blijkt vaak dat de persoon met aangeboren doofblindheid op een laag niveau functioneert. De kans is groot dat dit komt doordat de persoon geen leerervaringen aangereikt heeft gekregen om zich verder te kunnen ontwikkelen. En als je geen mogelijkheden hebt gekregen om nieuwe vaardigheden te leren, dan kun je die vaardigheden ook niet bezitten. In plaats van te kijken naar wat ze tot nu toe geleerd hebben, is het daarom nog belangrijker om te kijken naar wat de persoon nog meer zou kunnen (het leerpotentieel) en wat we moeten doen om dat tot uiting te laten komen. Met dynamisch assessment wordt niet één keer, maar twee of meerdere keren gemeten, en binnen het assessment wordt ondersteuning geboden aan de deelnemers. Hierdoor is het onder andere mogelijk om barrières tot verdere ontwikkeling op te sporen, inzicht te krijgen in welke ondersteuning nodig is om vooruitgang te boeken en op de reactie van de persoon op de gegeven ondersteuning. Gezien de grote voordelen van dit type assessment voor personen met aangeboren doofblindheid is dit proefschrift gericht op het ontwikkelen van een dynamisch assessment procedure, specifiek voor mensen die aangeboren doofblind zijn en welke gericht is op interactie en communicatie.

Op 17 december 2015 promoveerde Ineke Haakma met “Motivation to learn. Engaging students with congenital and acquired deafblindness”.  In het Nederlands vertaald: “Motiviatie om te leren. Het betrekken van studenten met congenitale en verworven doofblindheid” ISBN 978-90-367-8329-3

Over de inhoud
Het theoretisch kader dat wordt gebruikt in dit onderzoek is de Self-Determinatie Theorie (Deci & Ryan, 1985). Motivatie is de basis van ons gedrag. De theorie stelt dat er sprake is van drie universele basisbehoeften. Het gaat hier om psychologische basisbehoeften en dus niet de fysieke behoeften zoals eten en drinken. Het zijn competentie, autonomie en verbondenheid. Deze behoeften zijn universeel en daarom even toepasbaar voor doofblinde kinderen als voor kinderen zonder zintuiglijke beperkingen. De sociale omgeving kan voorzien in deze behoeften en daarmee een positief effect hebben op de motivatie van kinderen. Dit kunnen ook ouders zijn in een opvoedingssituatie, of de werkgever in een werkrelatie.

De praktijk in Spermalie

Marlene Daelman is er van overtuigd dat het zeer wenselijk en zelfs noodzakelijk is om de inhoud van deze onderzoeken door te nemen met de professionelen die werken met kinderen, jongeren en (jong)volwassenen die van bij de geboorte doofblind zijn. Dankzij internationale contacten is de werking voor doofblinde kinderen en jongeren in Spermalie steeds rechtstreeks geïnspireerd kunnen worden uit de bron van het proefondervindelijk wetenschappelijk onderzoek én hebben ze er zelf aan deel kunnen nemen. Het zou jammer zijn om de vruchten van het recent fundamenteel wetenschappelijk onderzoek niet te leren kennen, te doorgronden en een plaats te geven in de werking. Want het team van Vuurtoren Rood (opvoeders, therapeuten, leerkrachten) levert schitterend werk. Ook al zijn er weinig gelegenheden om tijd vrij te kunnen maken voor reflectie en voor vorming. Maar kwaliteit (en die is er) primeert op kwantiteit.

Een voorbeeld is de strategie van ‘het luistervinken’ (tactiele vorm van meeluisteren naar een gesprek tussen twee andere personen) die bij de jongeren een echte ommekeer teweeg heeft gebracht en ook inspirerend werkt voor hun omgeving. Zo hoop ik dat het bestuderen van de bevindingen uit deze doctoraatsonderzoeken weer nieuwe perspectieven zal bieden voor het bevorderen van de persoonlijkheidsontwikkeling van kinderen, jongeren en (jong)volwassenen met aangeboren doofblindheid.

Auteur: Marlene Daelman (gepensioneerd orthopedagoge van Spermalie)

 

OPROEP: deelname aan onderzoek over levenskwaliteit doofblindheid

Onderzoeksformulier invullen

Er loopt op dit moment een onderzoek van de Universiteit Leuven en Anna Timmerman naar het leven van mensen met verworven doofblindheid. Onderaan vind je de oproep in Vlaamse Gebarentaal.

Met dit onderzoek willen we tot voorstellen komen die het leven van doofblinden positief kunnen beïnvloeden. In het onderzoek krijgen doofblinden voor de eerste keer de kans om zelf hun stem te laten horen. We richten ons naar alle mensen met een verworven auditief-visuele beperking, ongeacht de leeftijd, de ernst en de oorzaak.

Hoe werkt het?

Tijdens het onderzoek word je geïnterviewd tijdens een gesprek in maart of april. De datum van het interview wordt samen met jou vastgelegd en ook de plaats kan gekozen worden (thuis of op een andere plaats, bijvoorbeeld in Spermalie of de universiteit van Leuven) Je spreekt danvoor het interview best zelf uw voorkeurtolk aan. Deze tolk zal door de vereniging Anna Timmerman vergoed worden.

Wil je graag aan dit onderzoek deelnemen of heb je nog vragen? Neem dan zeker contact op met Elien Van der Voorde, studente 1e master orthopedagogiek aan de KU Leuven, via mail elien.vandervoorde@student.kuleuven.be of via info@annatimmerman.be.

Bekijk de oproep in gebarentaal