Verslag symposium ‘Up to date over Usher’

Op 28 september organiseerde Hearing & Genes (KNO Radboudumc) in het hotel De Valk te Nijmegen (Nederland) een symposium over het Ushersyndroom. Delphine was hierbij aanwezig en schreef er een verslag over.

Logo oor en oog

De organisatoren deden er alles aan om te zorgen dat iedereen het symposium goed kon meevolgen.
Zo werd gezorgd voor een centrale tolk, schrijftolk, ringleiding en goede verlichting. Iedereen mocht
zijn eigen begeleider meebrengen. Bij mij werkt de ringleiding niet goed in tegenstelling tot mijn FM-
systeem. Er werd door de sprekers geen enkel bezwaar gemaakt tegen mijn microfoon.

We werden verwelkomd door Professor Hannie Kremer, moleculair bioloog Radboudumc Nijmegen.
Zij legt uit dat tijdens dit symposium de nieuwste resultaten zullen worden gepresenteerd van het
onderzoek naar Usher syndroom. Hierbij is specifiek aandacht voor gehoorrevalidatie en ontwikkeling van een genetische therapie.

Onderzoeken naar Usher

De eerste spreker, professor Claes Möller, kno-arts/audioloog uit Örebro-Zweden, deed een
uiteenzetting in het Engels over ‘From Cell to Sociality on Usher syndrome’. Hij werd gelijktijdig
vertaald door de schrijftolk. Claes Möller is een man met 35 jaar ervaring met doofblinde patiënten waarvan de meesten met Usher syndroom. In Zweden worden jaarlijks 200 kinderen (op 100.000 kinderen) geboren met aangeboren gehoorverlies of doofheid. Hiervan zijn er 10 met Usher 1 en 10 met Usher 2.

Möller vertelde dat ze in de jaren 80 begonnen te zoeken naar de genen. Ze ontdekten 2 types Usher en
later ook een 3 de die meer voorkomt in Finland. Hij deed onderzoek naar psycho-sociale aspecten van mensen met de 3 types Usher. Lichamelijke klachten als hoofdpijn en zere schouders komen vaak voor. mensen met Usher 3 lijken meer problemen te hebben dan de anderen. Zo komt tinnitus (oorsuizingen) bij hen vaak voor maar ook lichamelijke klachten als maagpijn. Als je steeds minder hoort en minder ziet moet je je steeds opnieuw aanpassen en je wordt steeds afhankelijker.

Nu wordt er een onderzoek gedaan naar mensen met Usher die werken. Die voelen zich beter dan zij
die niet werken. Zij zijn minder eenzaam omdat ze meer met mensen in contact komen.
Ook sprak hij over het belang van De technologie zoals de CI maar ook bijvoorbeeld de iPhone. Hij
benadrukt dat vandaag ook bij implant van CI bij kinderen met Usher 1 wordt aangeraden
gebarentaal te leren. Hij raadt dit ook aan bij kinderen met Usher 2. In Zweden krijg je 2 CI’s om
geluid te kunnen localiseren.

Tot slot benadrukt hij het belang van goede samenwerking tussen de artsen/onderzoekers en
patiënten en hun familie.

Promotiestudie over Usher 2A

De tweede spreker Dr. Ronald Pennings, kno-arts  van Radboudumc Nijmegen sprak over de bevindingen uit de promotiestudie over Usher type 2a van Bas Hartel.
Hij had het voornamelijk over een onderzoek naar gehoorrevalidatie en gehoortoestellen. Het is
belangrijk dat ze de patiënten in hun spreekkamer voldoende kunnen informeren over het verlies
aan gehoor en zicht. Vroeger zei men dat mensen met Usher 2 een stabiel gehoor hebben maar dat
blijkt niet zo te zijn op lange termijn. Gemiddeld verliest men zo’n 5 à 10 decibel per 10 jaar. Maar er
zijn veel verschillen.

Het is ook gebleken dat mensen met Usher type 2A niet 1 mutatie hebben maar 2 mutaties in het
gen. Ze hebben in de studie gekeken of er een verband is tussen de ernst van de mutaties en het
gehoorverlies. Zo blijken patiënten met 2 ernstige mutaties het gehoor een sneller en sterker
achteruitgan te kennen dan patiënten met 1 sterkere en 1 mildere of 2 mildere mutaties.

Er zijn ook patiënten die een mutatie hebben in het Usher 2 gen die het zichtverlies (RP) ontwikkelen
maar niet het gehoorverlies. Men deed onderzoek naar deze ‘niet-syndromale RP’ en mensen met
Usher 2 A. Ook daar blijkt dat de ‘niet-syndromale RP’ een mildere vorm van gezichtsverlies
ontwikkelen (de problemen beginnen gemiddeld op latere leeftijd 25 jaar tov 15 jaar en blind of
gezichtscherpte van minder dan 30% op 72 jaar tov 54). Een onderzoek toonde aan dat de patiënten
met niet-syndromale RP meer ouderdomshoorverlies ontwikkelen dan mensen in een normale
populatie. Hoewel het steeds om hetzelfde gen gaat is er voor al deze bevindengen nog geen
verklaring en dus is er verder onderzoek nodig.

Bas Bartel deed ook onderzoek naar gehoorrevalidatie met gehoortoestellen. Het is namelijk
gebleken dat Usher patiënten meer behoefte hebben aan te weten waar het geluid vandaan komt
(richtinghoren) dan slechthorenden met een normaal zicht. Aan de proefpersonen werd een
gehoortoestel gegeven met 2 instellingen lineair (waarbij het geluid van alle kanten even sterk wordt
versterkt) en een compressieprogramma (waarbij het achtergrondgeluid wordt gedempt en geluid van
voren wordt versterkt). Dit laatste wordt meestal ingesteld om het spraakverstaan in ruis te
verbeteren. De verwachting was dat de proefpersonen beter zouden richtinghoren met het lineaire
programma. Dat bleek niet zo te zijn. Het bleek wel dat ze een duidelijke voorkeur gaven voor het
lineaire programma. Er is nog geen verklaring voor dit verschil.

Gentherapie, de toekomst?

De 3de spreker was Dr. Erwin van Wijk, moleculair bioloog  bij Radboudumc Nijmegen. Ik was heel
benieuwd naar zijn uiteenzetting. Immers, ruim een jaar geleden mocht ik naar aanleiding van de
overhandiging van opbrengst van Music for Life zijn lezing horen over zijn genonderzoek bij Ush2A
en zebravisjes. Zou er positief resultaat zijn?

Hij vertelde dat er wereldwijd 400.000 mensen zijn met Usher. Men heeft zo’n 10 genen in 11
chromsomen gevonden die verantwoordelijk zijn voor Usher. Maar nog lang niet alle fouten in deze
genen zijn gevonden.

De eiwitten zijn belangrijk voor de hoorcellen en de cellen van het netvlies. Ze werken samen als in
een netwerk. Als door mutatie 1 eiwit niet wordt aangemaakt (de zogenaamde Stop mutatie) of niet goed
meer werkt valt het hele netwerk in elkaar. Hij benadrukt het belang van het genenonderzoek. Het
ontdekken van de mutaties in de genen is belangrijk: niet enkel mbt de erfelijkheid maar ook voor het
voorspellen van het verloop van de ziekte en de toekomstige behandeling.

Pennings haalde de volgende strategieën in gentherapien aan:

  1. Een gezond kopie van een gen toevoegen (gebruik van een virus, bij Ush 1 b, c en g en Ush2b,
    hiervan verschenen er publicaties in 2017).
  2. Een gen repareren, waar men het Crispr Cas systeem gebruikt: naar de plaats van de fout gaan en
    het herstellen, heeft tot nadeel dat er op een andere plaats iets kan veranderen met ongewenste
    bijeffecten, bij Ush 1c en Ush 2A.
  3. Corrigeren van de effecten van de mutatie ‘of splice modulatie).

In het Radbaud te Nijmegen is men op zoek moeten gaan naar een andere methode dan het
toevoegen van een gezond gen door een virus. Een Ush2A gen is te
groot om in een virus te verpakken. Dit kan bijvoorbeeld wel bij het Ush1b-gen. Daarom
lanceerden ze de zogenaamde ‘exon-skipping methode’ bij Ush2A exon 13. Het is een methode die
er op neerkomt dat foute stukje van het gen worden ‘overgeslagagen’ zonder dat de cel zijn
functie verliest.

De exon skipping methode werd al eerder toegepast bij Duchenne musculair
dystrofie. Bij computersimulatie bleek dit te werken. Maar werkt het ook in het echt? Als
diermodel hebben ze gekozen voor de zebravis. De muis bleek niet geschikt. Een mutatie in het
Ush 2A-gen bij de muis zorgde wel voor gehoorverlies maar het zicht bleef intact. Dat komt
dordat de structuur van de eiwitten in de lichtgevoelige cellen van het netvlies anders is dan bij
de mens.

Het exon 13 in het Ush2A-gen blijkt 2 mutaties te hebben die van vroege voorouders afkomstig zijn
(‘founders mutaties’) en komen door migraties verspreid en frequent voor. Deze mutaties zorgen er
voor dat een eiwit niet wordt aangemaakt. Men ‘maskeerde’ het exon 13 bij de zebravisjes en exon
12 en 14 werden aan elkaar geplakt . Exon 13 wordt alzo ‘overgeslagen’. Hierdoor wordt de code
voor het aanmaken van het eiwit verkort. Men hoopte dat doordat het Ush2A zo groot was dat men
er een stukje kon uithalen en de code toch kon worden gelezen en bleef functioneren.

Bij de zebravisjes heeft men eerst een mutatie aangebracht in het Ush2A en gezien dat ze hun zicht
achteruitging. Na het exon-skipping kon men uit de ER-metingen zien dat het zichtverlies stopte. De
zebravisjes kregen zelfs hun normaal zicht terug omdat ze het vermogen hebben om hun
lichtgevoelige cellen te regenereren. Deze methode zou bij de mens het afsterven van de cellen
kunnen stoppen maar het zicht niet herstellen.

De therapie bij de mens zou vermoedelijk bestaan uit inspuitengen in het oog. Dit zou herhaaldelijk moeten gebeuren want het effect van de ‘plakband’ sterft na een tijdje uit. Concreet zouden intussen afspraken zijn gemaakt met een nederlands biotech bedrijf. Een eerste stap in het verder onderzoek zou zijn dat uit huidbiopsies van patiënten stamcellen worden genomen en ze laten kweken tot de lichtgevoelige cellen. Dan zou de ‘exon-skipping’ worden toegepast en wordt gekeken of het Ush2A-gen goed functioneert. De volgende stap zou dan de klinische trial zijn.

Dit nieuws bracht me in een optimistische stemming. Ik weet dat deze ontwikkeling voor mij te laat
komt. Toch ben ik blij dat er iets concreet is voor een aantal mensen en vooral voor de jongere
generatie.

Verslag: Delphine Depaepe

Bekijk hier de verslagen en presentaties van het symposium

Achter de schermen van Peter Vanhoutte

Brugge, begin juli. Op het grote ICEVI-congres voor blinden- en slechtziendenorganisaties loop ik Peter Vanhoutte tegen het lijf. Zoals zo vaak heeft hij een brede glimlach. Samen met zijn schoonbroer en trouwe begeleider Koen maakt hij zich klaar om een presentatie te geven voor een internationaal publiek. Dat wil ik niet missen, dus begeef ik me snel naar het juiste lokaal. Het loont de moeite: in behoorlijk vlot Engels en met zijn onafscheidelijke humor weet Peter zijn toehoorders zeer te boeien. Dankzij Koen heeft hij zicht op de reacties en kan hij daar vlot op inpikken.

Peter en zijn schoonbroer/tolk Koen.
Peter en zijn schoonbroer/tolkbegeleider Koen.

Een week later vindt ons reeds lang geplande gesprek voor Tibsz Magazine plaats…

Kun je jezelf eens kort voorstellen, Peter?
Peter: “Ik ben een doofblinde man van 49 jaar en woon zelfstandig in Waregem. Ik ben ervaringsdeskundige bij XiNiX, het inleefproject van Licht en Liefde. Als vrijwilliger zet ik me in voor allerlei organisaties en adviesraden. Ook bij Groen Waregem ben ik actief. Ik kom uit een grote familie, onlangs werd ik voor de tweeëntwintigste keer nonkel!”

Hoe was jouw kindertijd?
Peter: “Die was mooi, alleszins tot mijn dertiende: ik kon de mensen nog begrijpen en zag voldoende om me vrij te bewegen. Ik kon zingen en ook wat musiceren. We waren thuis met velen en speelden vaak samen, op het gazon of op de boerderij van onze grootouders.

Toen ik zes jaar was, trok ik naar het MPI Spermalie om braille te leren lezen en schrijven. Ik zat er op internaat en voelde me geliefd door opvoeders en leerlingen.

Het vijfde en zesde van de lagere school heb ik gevolgd in de
gemeentelijke jongensschool van Desselgem, het dorp van mijn ouders. Dat was een zogenaamde integratievlucht. Ik leerde er gewoon lezen en schrijven, met behulp van een beeldschermloep. Ik voelde me goed en kreeg veel respect van leerkrachten en leerlingen. Doordat ik overal aan meedeed, werd ik gezien als een van hen. Zo werd ik bijvoorbeeld ook uitgenodigd voor verjaardagsfeestjes van de
klasgenoten.

Rond die tijd manifesteerde zich echter het beginnende gehoorverlies. Aanvankelijk had ik alleen problemen met het verstaan van vreemde talen, maar algauw kwamen er ook moeilijkheden bij het begrijpen van het Nederlands. Eerst lukte het nog wel goed als er traag en duidelijk gesproken werd. Maar na het eerste middelbaar moest ik terug naar Spermalie: er mocht geen achtergrondlawaai zijn, de leerkrachten moesten dicht bij mijn oor praten en steeds meer herhalen. We hebben toen ook hoorapparaten geprobeerd, zonder veel succes.

Dat waren moeilijke jeugdjaren, want ik verloor steeds meer
mogelijkheden. Overdag spande ik me de hele tijd in om de lessen te kunnen volgen. ‘s Avonds was ik pompaf. Het was ook een angstige tijd: ik was bang dat ik mensen niet zou verstaan. Ik was niet graag onder de mensen, sloot me af. Als slechtziende of blinde persoon je gehoor verliezen is zowat het ergste wat je kan overkomen.

In het vijfde en zesde middelbaar behielpen we ons met schriftelijk communiceren in het Zeepreventorium in De Haan, waar ik was beland na het vierde VSO in Spermalie. De leerkrachten schreven op papier en ik las het via een beeldschermloep. Communicatie buiten de klas gebeurde vanaf toen hoofdzakelijk via de tactiele weg: ze schreven blokletters in de palm van mijn hand. Zo krijg je natuurlijk
alleen het belangrijkste gezegd. De communicatie bleef erg mager, ook al omdat veel mensen het gewoon niet zagen zitten om op die manier te communiceren.

Het Tellatouch-apparaat bracht enige verlichting in de situatie: daarmee kon al typend gecommuniceerd worden. Zo ging het veel vlotter en ik had op die manier ook met veel meer mensen contact. Het maakte het me zelfs mogelijk om in Leuven te gaan studeren.”

Vertel eens over je studies?
Peter: “Ik studeerde godsdienstwetenschappen aan de KU Leuven. In die tijd waren er nog geen tolken voor dove leerlingen in het gewoon onderwijs. Ik ging dus niet naar de lessen en was de grootste brosser ooit! Gelukkig heb je in Leuven wel de Werkgroep Studenten met een Handicap. Klasgenoten zorgden voor de nodige omkadering van de
leerstof. Ze brachten me cursussen en, als die er niet waren, kopieën van hun nota’s. Ik studeerde die in op mijn studentenkamer in het Van Dalecollege. Eerst deed ik alles met de beeldschermloep, later werden ook enkele lijvige cursussen in braille omgezet.

Ik mocht mijn examens spreiden over het hele jaar en schriftelijk afleggen met wat toen nog hightech was: de brailledeck van Sensotec. De vragen werden ingetikt via het Tellatouch-apparaat.

Kotgenoten omkaderden me op het vlak van het studentenleven: samen sporten, samen feesten, samen koken en de kamer onderhouden. Soms kijk ik nog met heimwee terug op die mooie studententijd.

Later volgde ik ook nog met succes de kandidatuursjaren van de opleiding kinesitherapie en motorische revalidatie aan de
Arteveldehogeschool in Gent. Ik wilde profiteren van het experiment met schrijftolken in het onderwijs om nog wat bij te leren. Ondertussen waren laptops, screenreaders en brailleleesregels al goed ingeburgerd en werden cursussen, soms na veel aandringen, aan mij bezorgd op diskettes of cd-roms.

Toen ik in Waregem kwam wonen, speelde ik met het idee om een wellnesscenter te openen. Daartoe volgde ik een cursus
bedrijfsbeheer met een schrijftolk bij Syntra West.”

Je bent een heel actieve en enthousiaste vrijwilliger…
Peter: “Ik heb nooit gesolliciteerd voor een job. Om geld hoefde ik me geen zorgen te maken. Ik ben rijk aan tijd, maar weet die wel nuttig te besteden. De grootste brok gaat naar vzw Anna Timmerman, de Vlaamse belangenvereniging rond doofblindheid. We verspreiden informatie, geven vormingen en lezingen over communicatie en omgang met doofblinde mensen, organiseren studiedagen en komen op voor de belangen van doofblinde personen.

Bij XiNiX kun je ook een inleefsessie over doofblindheid volgen. Dat is een mooi project in samenwerking met VeBeS en Blindenzorg Licht en Liefde.

Daarnaast ben ik in het bestuur van de Europese Doofblinden Unie. Internationale samenwerking en uitwisseling van kennis en ervaring is belangrijk, gezien het gaat om een relatief kleine groep mensen.

Verder geef ik als medewerker bij Mentor vzw uit Kortrijk inleefsessies over visuele handicap in woonzorgcentra, ben ik getuige bij vzw GRIP en bestuurslid bij vzw CAB, het Vlaams Communicatie Assistentie Bureau, dat de tolkenwerking organiseert voor dove en slechthorende personen. Ten slotte ben ik lid van enkele stedelijke adviesraden van personen met een handicap. Al die engagementen schenken me veel
voldoening.”

Je woont alleen en daar voel je je goed bij?
Peter: “Ja, ik ben een overtuigd en happy alleenwoner. Ik heb veel ruimte nodig voor mezelf en ben erg op mijn zelfstandigheid gesteld. Alleen zijn is in mijn geval geen eenzaamheid, maar eerder een voorwaarde tot persoonlijke groei en tot onvoorwaardelijk engagement. Ook biedt het de gelegenheid om te ontstressen en tot rust te komen na een drukke week. Gelukkig beschik ik over een PVB (persoonsvolgend budget). Zo kan ik mijn zaakjes regelen: mijn huis wordt gepoetst, mijn kleren gewassen, facturen betaald en er is eten in huis.

Tot voor enkele jaren was ik vaak in het buitenland voor reizen en vakanties. Nu kom ik haast enkel nog voor zaken in het buitenland. Het is al drie jaar geleden dat ik voor mijn plezier op reis ging. De laatste jaren weet ik de rust van mijn huis en tuin steeds meer te waarderen. Een pint bier smaakt doorgaans beter in België dan in New York.”

Hoe communiceer jij vandaag?
Peter: “Het is belangrijk dat communicatie vlot verloopt, wil je een band met iemand kunnen opbouwen. Dan is het lorm-alfabet voor mij het meest aangewezen communicatiemiddel. Mijn hand is een klavier en daar zitten alle letters op. Je vormt ze door te tikken, te strijken of te knijpen. Je moet wel blind typen, want de letters zijn niet getatoeëerd in mijn hand.

De meeste mensen vinden het een moeilijk systeem. Jammer, want wie geen lorm kent, kan niet deftig met mij een gesprek voeren. Tenzij misschien via een tolk, maar mijn tolkuren zijn beperkt en bovendien is het niet leuk om altijd een tolk nodig te hebben om met iemand te kunnen praten.

Er zijn wel hulpmiddelen, zoals een brailleleesregel waaraan een klavier is gekoppeld. Maar dan kun je alleen zittend aan een tafel babbelen. Wat als je gaat wandelen met VeBeS, of zwemmen, of er is een babyborrel? Gelukkig kennen mijn assistenten en sommige tolken, vrienden en familie wel het lorm-alfabet.

Bovenste foto: Peter en zijn assistente lormen. Onderste foto: Peter en zijn assitente communiceren via de brailleleesregel.
Boven: Peter en zijn assistente lormen. Onder: Peter en zijn assistente communiceren via de brailleleesregel.

Ik beschik over 180 tolkuren per jaar voor de leefsituatie. Gezien ik geen betaalde job heb, krijg ik geen tolkuren voor mijn vrijwilligerswerk. Stel je voor dat je maar drie uur per week contact kunt hebben met de mensen om je heen… Bijna al mijn uren gaan naar mijn vrijwilligerswerk: vergaderingen, lezingen en vorming geven, congressen…

Gelukkig is er ook de technologie. Via e-mail communiceren gaat heel goed. Iedereen kan dat, want je moet niets extra leren of je aanpassen. Het is zelfs zo dat mensen die me niet kennen, niet doorhebben dat ze met een doofblinde persoon e-mailen. Onlangs mailde ik met een notaris. Ze vroeg om een telefonisch overleg. Ik heb haar duidelijk moeten maken dat dit niet gaat.

De iPhone is ook erg handig voor me, voor communicatie op afstand op verplaatsing. Via WhatsApp ben ik beter op de hoogte van wat er zoal gebeurt in de familie. Voor de non-verbale communicatie, het uittekenen van de ruimte en sommige boodschappen kun je haptics gebruiken: betekenisvolle aanrakingen, vooral op arm, schouder en
rug.”

Wat zijn jouw hobby’s en waar geniet je het meest van?
Peter: “Ik ga regelmatig zwemmen en fietsen. Ik heb me een duofiets aangeschaft. Daarop zit je naast elkaar en kun je dus lormen terwijl je fietst. Zalig! De fiets heeft drie wielen, waardoor hij erg stabiel is. Je kunt er met zowat iedereen mee gaan fietsen. ik hoop op veel fietsplezier deze zomer. Bewegen, zeker in openlucht, doet goed.

Peter met zijn assistente op de duofiets
Peter en zijn assistente op de duofiets.

Verder ga ik graag naar de maandelijkse bijeenkomsten van de Helen Keller Club voor doofblinde mensen. Lotgenotencontact is helend. Je voelt je er thuis, iedereen begrijpt je en natuurlijk maken we veel plezier.

Onlangs was er een zomerfeest in de wijk. Ik zat dichtbij de boxen en kon zowaar genieten van de muziek. Een tas geurende koffie of een glas rode wijn samen met iemand die lorm kent, daar kan ik echt vrolijk van zijn. Rond deze tijd van het jaar heb je ook veel bloemen in volle bloei. En ik lees graag een vlot boek in braille.”

Hoe ervaar je als doofblinde persoon de vereniging VeBeS, waar je toch een buitenbeentje bent?
Peter: “Ik ben nog meegegaan met VeBeS op skivakantie in Sarntal en op Alpenkamp in Zwitserland. Heel wat vrijwilligers en deelnemers hebben toen lorm geleerd. Dat waren telkens prachtige vakanties. Ik heb nog een tijd meegedaan aan de terugkomweekends en de inloopwandelingen. De ervaring is dat steeds minder mensen lorm kennen.

Door een toenemend evenwichtsprobleem werd het
onverantwoord om nog verder mee te gaan. Jammer.
De laatste jaren nam ik enkel nog deel aan lezingen, soms met een professionele schrijftolk. Maar ook enkele mensen van VeBeS hebben al vrijwillig voor me getolkt. Erg leuk!”

Wat zijn de specifieke noden van doofblinde mensen, waar zou de maatschappij aandacht aan moeten besteden?
Peter: “Communicatie vormt een grote uitdaging. Je kunt niet gewoon beslissen om gezellig een terrasje te doen. Altijd heb je mensen nodig die met je kunnen communiceren. 180 tolkuren per jaar is veel te weinig, zeker als je geen tolkuren krijgt voor je vrijwilligerswerk.

In de opleiding tot tolk VGT (Vlaamse gebarentaal) moet er ook meer aandacht komen voor tolken voor doofblinde mensen. Je bent zeer afhankelijk van doofblindentolken. We wilden komende vrijdag meedoen aan een sneukelfietstocht in Poeke met enkele lotgenoten, maar twee van ons drie vonden geen geschikte tolkbegeleider. Soms moeten we daardoor noodgedwongen thuisblijven.

Doofblindheid moet erkend worden als specifieke handicap, zodat één-op-één- ondersteuning kan worden voorzien – ook in het onderwijs aan doofblinde kinderen, zodat zij zich optimaal kunnen ontwikkelen.

Met het mobiliteitsprobleem zijn jullie vertrouwd. Het is natuurlijk nog veel gevaarlijker om als doofblinde alleen op straat te komen. Positief is dat de nieuwe rateltikkers vanaf nu standaard uitgerust worden met een trilfunctie, zodat de doofblinde persoon weet of hij kan oversteken.

De assistentiezuilen in stations zijn dan weer een voorbeeld van een aanpassing waar de meeste doofblinde personen niets aan hebben.

Assistenten en tolkbegeleiders zijn in feite de beste hulpmiddelen voor doofblinden om te kunnen deelnemen aan het maatschappelijk leven. Informatie opdoen en verwerken is ook niet evident. We horen de radio niet, we kunnen geen tv kijken, want de ondertiteling zien we vaak niet, en de stem en audiodescriptie horen we niet. Vaak zijn we dan ook niet op de hoogte van de actualiteit.”

Heb je nog een stukje levenswijsheid voor ons?
Peter: “Je nu goed voelen is de belangrijkste taak in je leven. Focus op de dingen die je blij maken en energie geven. Staar je niet blind op wat niet meer lukt. Er zijn veel meer dingen die wel nog gaan. Altijd zijn er ook nog mogelijkheden om voor anderen iets te betekenen en om hen te helpen.”

Heel erg bedankt voor je verhaal, Peter. Wat ben jij een toonbeeld van doorzettingsvermogen en positiviteit! Met je grote inzet en expertise maak je de maatschappij beter en warmer. Veel geluk!

Interview: Jan Dewitte (Licht en Liefde Varsenare)
Bron: TIBZ Magazine jaargang 5 nr. 5 – september/oktober 2017

Interview met Ushermom bij Van Gils & Gasten

Op 28 februari, de dag van de zeldzame ziekten, werd tijdens het programma Van Gils en Gasten een Ushermom geïnterviewd.

Carolien De Bie is mama van Jackson. Een schattig kereltje van 16 maanden oud, bij wie onlangs het syndroom van Usher werd vastgesteld. Dit interview gebeurde naar aanleiding van de dag van zeldzame ziekten.

Uitzending gemist? Je kan het hieronder nog bekijken. De uitzending is niet ondertiteld. In de transcriptie kan je het volledige interview lezen.

Bekijk de uitzending van Van Gils en Gasten op 28 februari
Bekijk de transcriptie van het interview

Bert is Doof en slechtziend en trok alleen naar Amerika

Bert Van De Sompele heeft het Ushersyndroom. Hij is Doof en slechtziend.  Samen met een Italiaanse vriendin, Barbara, trok Bert door Canada en Amerika voor enkele maanden. Nu is hij even terug in België maar binnenkort vertrekt hij weer naar Amerika.

Barbara is ook Doof en slechtziend, ze heeft KID syndroom. Dit is een erfelijke aandoening met aangeboren slechthorendheid, problemen met het hoornvlies en met de huid.
Bert en Barbara communiceren via Internationale of Amerikaanse gebarentaal.

Bert vertelt: “Het is de eerste keer in mijn leven dat ik zo’n lange reis heb gemaakt. Een avontuur van 7 weken. Barbara maakte een reis van 4 maanden, wat voor mij ook heel boeiend is, maar ik moest tussendoor even terug naar huis. Nu ben ik in België, maar over enkele weken ga ik terug naar Amerika.

Mijn reis van 7 weken verliep zeer goed en vooral heel positief! We hebben samen veel dingen gezien, geleerd en gedaan. We volgden op sommige plaatsen een korte cursus of workshop over DoofBlindheid en communicatie.

Er was ook een weekje DoofBlindenkamp in Seattle, eind augustus en begin september. Tijdens het DoofBlindenkamp heb ik deeltijds mogen werken als fysiotherapeut en het was zeer boeiend en uitdagend. Ook met veel succes. We waren allemaal in één wereld en communiceerden in dezelfde taal zonder een struikelblok of een tolk.

Bert praat in gebarentaal met 2 doofblinde vrouwen.
Bert in gesprek met een Italiaanse en een Japanse doofblinde.

Na een maand gingen Barbara en ik onze eigen weg. Barbara bleef 2 weken langer in Seattle. Ik ging direct na het kamp naar Los Angeles voor enkele dagen. Daarna volgde een weekje naar San Diego. In mijn eentje!

Door deze reis voel ik mij veel sterker en ik heb meer zelfvertrouwen. Ik ben er zelfstandiger door geworden. Ik was heel de tijd gemotiveerd en ik voelde me heel goed, ook waar de temperaturen zeer hoog waren. Meer dan een maand leefde ik in temperaturen van 35 graden of hoger, zonder er last van te hebben. Ik voelde me altijd fit en energiek, ondanks de hoge temperaturen. Ik kan  het nog moeilijk geloven.

Wat ik geleerd heb, is dat DoofBlinden vooral op een comfortabele manier leven en communiceren, zoals het gebruik maken van Pro-Tactiele. Dat is, om heel eerlijk te zijn, iets anders dan Haptics. In Seattle wonen meer dan 5.000 DoofBlinden vlakbij elkaar. Onvoorstelbaar!

Soms droom ik stiekem dat ik in Amerika ga studeren of werken voor een korte tijd. Wie weet is dat iets voor de toekomst?

Als DoofBlinde kan ik nu echt met trots zeggen dat DoofBlinden toch ook veel kunnen. Ze hebben echt veel te bieden!”

Bert heeft nog heel veel te vertellen. En wie benieuwd is naar het  vervolg van zijn reis, kan alles lezen op de blog van Bert.

 

Kortrijk gordelt voor Usher

Op 10 juli 2016 vond de Kortrijkse Gordel plaats. Dit jaar werd er ook geld ingezameld voor wetenschappelijk onderzoek naar het Usher syndroom.

een jonge vrouw op een groene fiets

De Kortrijkse Gordel verbindt de deelgemeenten van Kortrijk met de centrumstad. De fietstocht startte en eindigde op de Groeningenkouter in het centrum van Kortrijk. Er waren meer dan 700 deelnemers voor de fietstocht.

Een tiental Doofblinden sprongen op de tandem en deden mee aan één van de fietstochten. Na de fietstocht konden we lekker smullen van een heerlijke barbeque op de Groeningenkouter.

Er was ook een Usherkraam, waar mensen wafels en ijs konden kopen. Bij het kraam kregen zij informatie over het Ushersyndroom en konden ze met een simulatiebril en een koptelefoon zelf ervaren hoe het is om niet goed te horen én zien.

De Kortrijkse Gordel heeft maar liefst 2.000 € opgeleverd. Dit geld zal ook gebruikt worden om wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor Usher te steunen.

Ook de regionale tv-zender WTV Focus was aanwezig. Zij interviewden een aantal deelnemers en ook mensen met Usher. Je kan de video bekijken op de website van WTV Focus.

Officiële overhandiging opbrengst Music for Life aan SWODB

Op 13 mei 2016 vond de officiële overhandiging van de opbrengst van Music for Life aan Stichting Wetenschappelijk Onderzoek (SWODB) plaats in KI Spermalie te Brugge.

Om 13.45 startten we met een onthaalmoment, waar we kennis konden maken met de mensen van SWODB. Daarna werd de cheque van 10.000 € officieel overhandigd na een mooie toespraak van onze voorzitter Peter Vanhoutte.

Na de overhandiging gaf de voorzitter van SWODB, Nicole Kort, een korte uitleg over de stichting en haar activiteiten. Dan nam Erwin Van Wijk, onderzoeker aan Radboud UMC het woord. Hij vertelde over het onderzoek dat in Radboud wordt gevoerd naar Usher type 2A. Daar wordt met een speciale techniek gentherapie uitgevoerd bij zebravissen. Zebravissen met Usher kunnen ook doof en blind worden.

Daarna bedankte Tinne de initiatiefnemers van de Music for Life-acties. De aanwezige initiatiefnemers kregen allemaal een Lorm t-shirt mee naar huis. De heuglijke dag werd afgesloten met een receptie.

In het filmpje kan je bekijken hoe de persfoto werd gemaakt. Op het einde tonen de 3 initiatiefnemers van Usher Power het gebaar van Usher Power.

Bekijk het krantenartikel Cheque voor wetenschappelijk onderzoek doofblindheid
Bekijk het artikel Mooie opbrengst voor Anna Timmerman tijdens Music for Life 2015

Criteria voor toekenning tolkuren zijn versoepeld

Begin dit jaar werd een nieuw Besluit van de Vlaamde Regering over de tolkuren goedgekeurd. In dit besluit werden de criteria voor de toekenning van tolkuren aan doofblinden versoepeld.

Een doofblindentolk gebruikt vierhandengebaren voor een doofblinde man.

De criteria voor de toekenning van tolkuren aan doofblinden

Artikel 4 van Hoofdstuk 2 van dit Besluit zegt dat personen recht hebben om dienstverlening door een doventolk als ze een audiogram voorleggen waaruit blijkt dat aan één van de volgende criteria is voldaan:

  1. Via een tonaal audiometrische test een gemiddeld gehoorverlies aantonen van 70 dB of meer aan beide oren voor de zuivere toonstimuli van 500, 1000, 2000 en 4000 Hz, vastgesteld overeenkomstig de BIAP-normen (dit is een standaard waarmee gehoorverlies wordt bepaald);
  2. Via een vocaal audiometrische test, bij een gemiddeld verlies van minder dan 70 dB, maximaal 70% spraakverstaan aantonen bij optimale versterking.

Vroeger waren de voorwaarden bij het Vlaams agentschap voor personen met een handicap (VAPH) veel strenger, namelijk 90 DB verliess of meer voor de tonale test en 20% of minder van de woorden verstaan bij de vocale test. Deze versoepeling van de audiologische criteria is een hele verbetering want nu kunnen veel meer mensen tolkuren krijgen. Helaas zijn de criteria voor visus en gezichtsveld om in aanmerking te komen voor extra tolkuren niet gewijzigd. Deze criteria zijn:

  1. Een gezichtsscherpte van minder dan 1/20 (0,05) aan het beste oog en met de best mogelijke correctie met bril of contactlens;
  2. Een gezichtsveld dat gemiddeld niet groter is dan 10 aan beide ogen.

Zo vallen sommige doofblinden toch nog uit de boot en blijven zij tot maximum 36 tolkuren per jaar krijgen voor de leefsituatie.

Standpunt Anna Timmerman vzw

Vzw Anna Timmerman heeft haar standpunt inzake criteria voor toekenning bijgesteld en er werd beslist dat we afstappen van louter medische criteria en dat iedereen die beantwoordt aan de definitie van doofblindheid extra tolkuren zou moeten krijgen. Een multidisciplinair team dat gespecialiseerd is in doofblindheid bepaalt of iemand al dan niet beantwoordt aan de definitie. Er wordt daarbij uitgegaan van het functioneren van de persoon. Met dit standpunt volgen we de regelingen zoals die in de meeste Europese landen gelden. We hopen spoedig een afspraak met het kabinet van minister Vandeurzen en het VAPH te kunnen vastleggen om ons standpunt toe te lichten.

Anna Timmerman besliste ook om naar analogie met de terminologie die door EFSLI en EDbU en in de internationale vakliteratuur gehanteerd wordt, niet langer te spreken over tolkbegeleiders maar om de term “doofblindentolk” te gebruiken. Het is belangrijk om samen met de tolkopleidingen te werken aan een beroepsprofiel van de doofblindentolk, omdat ongeveer 25% van de L-uren door doofblinde mensen wordt gebruikt.

Cheque voor wetenschappelijk onderzoek Doofblindheid

BRUGGE – Eind vorig jaar schreef de vzw Anna Timmerman zich voor het eerst in voor Music for Life om het wetenschappelijk onderzoek naar de behandeling van het Ushersyndroom te steunen. Enkele enthousiastelingen slaagden er in om er een echt succes van te maken. Daarbij werd maar liefst 10.000 euro ingezameld. De cheque werd nu vorige week vrijdag in de groene zaal van De Kade, het begeleidingscentrum van campus Spermalie in de Snaggaardstraat, geschonken aan Nicole Kort, voorzitter van de Nederlandse Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid, en aan Erwin Van Wijk, die onderzoeker is bij het Radboud Universitair Ziekenhuis van het Nederlandse Nijmegen.

De fotograaf maakt een groepsfoto
De fotograaf maakt een groepsfoto voor de krant

Bron: Krant van West-Vlaanderen/Brugsch Handelsblad, Vr. 20 Mei 2016, Pagina 30

Persbericht

Anna Timmerman schenkt opbrengst Music for Life aan Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid

Brugge, 13 mei 2016

Eind vorig jaar schreef Anna Timmerman vzw zich voor de eerste maal in voor ‘Music for Life’ om wetenschappelijk onderzoek naar de behandeling van het Usher syndroom te steunen. Enkele enthousiastelingen hebben zich ingezet om er een succes van te maken.
De actie bracht in totaal 10.000 € op. De opbrengst wordt geschonken aan de Nederlandse Stichting Wetenschappelijk Onderzoek (SWODB), die fondsen inzamelt voor wetenschappelijk onderzoek naar doofblindheid.

De cheque van 10.000 € wordt op 13 mei 2016 plechtig overhandigd aan Nicole Kort (de voorzitter van SWODB) en Erwin Van Wijk (een onderzoeker van het Radboud Universitair Ziekenhuis van Nijmegen). Ook de initiatiefnemers van de acties tijdens Music for Life 2015 worden in de bloemetjes gezet.

De plechtige overhandiging vindt plaats op 13 mei om 13.45 uur in de Groene Zaal van De Kade, Snaggaardstraat 9, 8000 Brugge.

Einde persbericht

Programma
  • 13u45: onthaal met een drankje
  • 14u15: overhandiging van de cheque aan SWODB door Peter Vanhoutte, voorzitter vzw Anna Timmerman
  • Woordje door Mevr. Nicole Kort, voorzitter van SWODB
  • Toespraak door Dr. Erwin Van Wijk (onderzoeker aan Radboud UMC) over de stand van zaken in het onderzoek naar behandeling van het Usher sundroom
  • Dankwoord door Mevr. Tinne Eeckels, lid van de Raad van Bestuur van vzw Anna Timmerman
  • 15u40: netwerkmoment met hapje en drankje
  • 16 30: einde
Het Usher syndroom en wetenschappelijk onderzoek

Het Usher Syndroom is een progressieve vorm van doofblindheid. 1 op 10.000 mensen heeft Usher. Wereldwijd leven 400.000 mensen met dit syndroom. Mensen met Usher worden doof of slechthorend geboren en ze worden later in hun leven langzaam blind door de oogziekte Retinitis Pigmentosa (RP). RP is een degeneratie van het netvlies met geleidelijke vermindering van het zicht en gezichtsveldsbeperking.

Tot op heden moeten mensen met het Usher syndroom zich erbij neerleggen dat ze uiteindelijk blind zullen worden. Een behandeling is er nog niet. Wetenschappers over de hele wereld hebben al positieve resultaten bereikt, maar er is nog een lange weg af te leggen. De onderzoeken vorderen traag omdat de wetenschappers niet voldoende geld hebben. De overheid heeft niet genoeg geld voor subsidies en de farmaceutische industrie heeft weinig interesse voor deze kleine groep met een onbekende aandoening.

In Nederland voert Radboud UMC (Nijmegen) sinds kort onderzoek uit naar een volledig nieuwe genetische behandelmethode waarbij de zebravis als diermodel wordt ingezet. Hiermee kan het proces van blind worden naar verwachting stop gezet worden.

Meer informatie

Anna Timmerman vzw is een belangenvereniging omtrent doofblindheid en slechthorend-slechtziendheid. De vzw komt op voor de belangen van mensen met een auditief-visuele handicap en hun verwanten. Het gaat om zowel aangeboren als verworven auditief-visuele beperkingen. Meer informatie vindt u hier.
Website: www.annatimmerman.be

Meer informatie over de acties tijdens Music for Life 2015

Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid (SWODB) is een Nederlandse stichting die fondsen inzamelt voor wetenschappelijk onderzoek naar doofblindheid. SWODB wil de diagnostiek, behandeling en de kwaliteit van leven van doofblinden verbeteren, met als uiteindelijk doel het genezen van doofblindheid
Website: www.swodb.nl

Meer informatie over het Usher syndroom: www.ushersyndroom.be
Meer informatie over het Zebravis-onderzoek (Radboud UMC)

Contact

Hebt u vragen? Neem dan telefonisch contact op met Veerle Vanthuyne via het nmmer 050/340341 of per e-mail via info@annatimmerman.be.

Maak kennis met Lorm bij VeBeS

Lormende handen

Op donderdag 26 mei organiseert VeBeS Oost-Vlaanderen een lormsessie te Gent.
Het lormalfabet is een communicatievorm voor doofblinde mensen, waarbij je de letters één voor één op de hand van de doofblinde persoon tikt.

Tijdens de lormsessie wordt het lormalfabet uitgelegd en krijg je nadien de kans dit in te oefenen. Elke deelnemer krijgt het lormalfabet op papier (visueel of in braille).  De sessie wordt verzorgd door Peter Vanhoutte, de doofblinde voorzitter van Anna Timmerman vzw, en al meer dan 25 jaar lormgebruiker.

Halfweg pauzeren we even voor een tasje koffie of thee met een koekje. De lormsessie wordt georganiseerd voor mensen met een auditief-visuele beperking die Lorm willen leren. Deze namiddag is ook interessant voor ziende vrijwilligers.

Praktisch

  • Van 14 tot 16 uur in de lokalen van Licht en Liefde, Kortrijksesteenweg 304, 9000 Gent
  • Wie met de trein komt: we verzamelen om 13.45 uur aan de krantenkiosk in het station Gent Sint-Pieters
  • Gelieve te verwittigen als je begeleiding nodig hebt vanaf het station
  • Laat bij inschrijving weten welke leesvorm je wenst: visueel of in braille
  • Leden van VeBeS en hun eerste begeleider betalen elk 5,00 euro. Wie begeleiding vraagt, betaalt 6,25 euro. Niet-leden betalen 6,25 euro (zonder begeleiding) of 7,50 euro (met begeleiding).
  • Inschrijven kan tot uiterlijk dinsdag 17 mei, telefonisch op 09 292 40 80 of via oost-vlaanderen@vebes.be. Je inschrijving is pas definitief na storting op IBAN BE27 8538 8722 4373 van VeBeS Oost-Vlaanderen met vermelding ‘160526’.